Η διαταραχή του αυτισμού εξηγείται κυρίως από γενετικούς παράγοντες - Αγόρι μετά από αυτιστικό κορίτσι ο πιο αυξημένος κίνδυνος για τα αδέλφια

27 Σεπτεμβρίου 2017 ♦ Η κληρονομικότητα στις διαταραχές του φάσματος του αυτισμού φθάνει το 83%, πράγμα που δείχνει ότι οι γενετικοί παράγοντες πιθανότατα εξηγούν σε μεγάλο βαθμό τον κίνδυνο για το παιδί.

Σε αυτό το συμπέρασμα κατέληξε μια νέα σουηδο-αμερικανική επιστημονική μελέτη, που επανεξέτασε τα στοιχεία για τον κίνδυνο αυτισμού στις οικογένειες.

Προηγούμενες μελέτες έχουν βρει ότι οι διαταραχές του αυτιστικού φάσματος τείνουν να εμφανίζονται στις ίδιες οικογένειες. Μια προηγούμενη έρευνα είχε συμπεράνει ότι η κληρονομικότητα είναι γύρω στο 50%. Η νέα μελέτη ανεβάζει πολύ παραπάνω το ποσοστό των γενετικών παραγόντων που παίζουν ρόλο για την εκδήλωση του αυτισμού.

Οι ερευνητές, με επικεφαλής τον Σβεν Σαντίν της Ιατρικής Σχολής του Όρους Σινά στη Νέα Υόρκη, που έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο αμερικανικό ιατρικό περιοδικό JAMA, ανέλυσαν στοιχεία για περίπου 14.500 παιδιά στη Σουηδία, τα οποία είχαν διαγνωσθεί με διαταραχή αυτισμού. Η ανάλυση κατέληξε στο συμπέρασμα ότι η γενετική επιρροή φθάνει το 83% και η περιβαλλοντική μόνο το 17%.

Ο κίνδυνος για τα αδέλφια

Μια άλλη νέα μελέτη από επιστήμονες της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου Χάρβαρντ, με επικεφαλής τον ειδικό στη βιοϊατρική πληροφορική Νέϊθαν Πάλμερ, η οποία δημοσιεύθηκε στο αμερικανικό περιοδικό παιδιατρικής "JAMA Pediatrics", συμπέρανε ότι αν σε μια οικογένεια η μεγαλύτερη αδελφή έχει διαγνωσμένη διαταραχή αυτισμού, τότε αυξάνεται ο κίνδυνος αυτισμού και για τα μικρότερα αδέλφια, ιδίως αν είναι αγόρια.

Οι ερευνητές ανέλυσαν στοιχεία για περίπου 39.000 παιδιά στις ΗΠΑ που είχαν διαγνωσθεί με αυτισμό (τα αγόρια ήσαν τετραπλάσια από τα κορίτσια). Η μελέτη για πρώτη φορά αποκαλύπτει ότι κινδυνεύουν περισσότερο με αυτισμό (17%) τα αγόρια που γεννιούνται μετά από μία μεγαλύτερη με αυτισμό αδελφή. Στην περίπτωση αυτή, η πιθανότητα ο μικρότερος αδελφός να είναι και αυτός αυτιστικός είναι σχεδόν μία στις πέντε.

Κάπως μικρότερος είναι ο κίνδυνος (13%) για τα αγόρια που έχουν μεγαλύτερο αδελφό με αυτισμό. Τον συγκριτικά μικρότερο κίνδυνο αυτισμού (4%) διατρέχουν κορίτσια που έχουν μεγαλύτερο αδελφό με αυτισμό.

Οι νευροαναπτυξιακές διαταραχές του αυτισμού εκδηλώνονται κατά τα πρώτα έτη της ζωής και εμφανίζονται περίπου σε ένα παιδί στα 100 (1%) του γενικού πληθυσμού.

Σύνδεσμοι για τις επιστημονικές δημοσιεύσεις εδώ και εδώ.

Παύλος Δρακόπουλος